Es una enfermedad ocular caracterizada por la pérdida total o parcial del iris, el anillo contráctil que rodea la pupila y da color a nuestros ojos, además de regular la cantidad de luz que entra en el globo ocular. 

La aniridia provoca que la pupila del ojo (orificio negro central) se vea más grande de lo habitual o tenga una forma irregular. 

Los principales síntomas asociados a la patología son: fotofobia –debida a las dificultades para controlar el paso de luz por la falta del iris–, así como visión borrosa o baja agudeza visual cuando se asocia.